全基因组甲基化测序（Whole Genome BS-Seq， WGBS）是将重亚硫酸盐（Bisulfite）处理方法和 Illumina 高通量测序平台相结合，进行全基因组范围内的甲基化水平的测序。

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基因转录水平的研究是功能基因组学和医学研究的基础。数字基因表达谱利用新一代高通量测序技术和高性能计算分析技术，能能够全面、经济、快速地检测某一物种特定组织在特定状态下的基因表达情况

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RRBS作为一种高性价比的甲基化研究方法，在大规模临床样本的研究中具有广泛的应用前景。

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外显子组测序是以高效捕获为前提，相对于全基因组测序，外显子组测序的覆盖度更深，数据准确性更高。同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据，能够结合现有的资源更好地解释研究成果。

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