全基因组重测序主要是指对基因组序列已知的物种个体进行相对精准的全基因组测序，由此可在同物种的不同个体间或群体内进行差异性分析。

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全外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉富集后进行高通量测序的基因组分析方法。

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